Автор: Джордж Г. Паккард, директор Института контроля генетических заболеваний (США)

Перевод  Евгении Ярковой.


480x320_xvAN0sTgd6L4OqGr01RmПредпосылки, лежащие в основе описанных в статье принципов  ДНК-тестна PLL (Primary Lens Luxation)

В настоящее время существует очень точный ДНК-тест на присутствие в геноме мутированного гена (аллеля), ассоциированного с врождённым вывихом хрусталика (PLL) (Описание PLL, сделанное Лабораторией молекулярной генетики животных, Университет Миссури, США, смотрите в конце этого документа) .

Любой силихем может быть протестирован

Любой силихем, которого планируется использовать в разведении, может быть протестирован, так же как могут быть протестированы все щенки, полученные от вязки с использованием собаки-носителя или генетически больной собаки. ДНК-тест можно сделать в  России,Великобритании и США.

Мы полагаем, что тестирование собак является частью расходов на содержание и разведение силихемов, что должно соответствующим образом отразиться на цене каждого протестированного щенка.

Определение рисков:

С помощью теста мы можем определить, каков риск каждой конкретной собаки развить вывих хрусталика:

•  высокий риск (собака является носителем двух копий мутантного гена, AFFECTED)

•  низкий риск (собака является носителем одной копии мутантного гена из двух, CARRIER)

•  нет риска (собака не является носителем мутантного гена, CLEAR)

Потеря достоинств в малом генетическом фонде

Каждый владелец и заводчик должен понимать, что, из-за малого объёма популяции силихем-терьеров, эта порода имеет огромный риск потери генетического разнообразия. Мы знаем, что существенная часть силихемов является носителями PLL, включая многих из наших самых лучших собак.  Это значит, что при использовании для разведения только собак, чистых от PLL(не являющихся носителями), многие достоинства могут исчезнуть из популяции всего за несколько поколений, а риск проявления других генетических заболеваний в породе увеличится из-за уменьшения генофонда.

Тестирование собак на присутствие у них гена, связанного с вывихом хрусталика, позволяет нам продолжать использовать в наших программах разведения собак, имеющих огромные достоинства, но являющихся при этом носителями PLL-гена

Кроме того, тестирование необходимо чтобы определить, уменьшается ли распространённость PLL в нашей породе с течением времени.

Нам не стоит исключать из разведения собак, имеющих хорошие наследуемые черты, лишь на основании того, что они являются носителями гена PLL. Вместо этого, используя тест, мы можем аккуратно планировать нашу программу разведения таким образом, чтобы избежать рождения генетически-больных собак, одновременно поддерживая генетическое разнообразие и обеспечивая сохранение наследуемых породных черт.

Цели, лежащие в основе данных принципов

Данные рекомендации по разведению силихем-терьеров имеют двоякую цель:

•  Существенно уменьшить количество носителей и генетически-больных собак в популяции;

•  Существенно увеличить (или как минимум сохранить) генетическое разнообразие породы

Принципы принятия решений в разведении силихем терьеров

DNKСуществует 6 различных вариантов скрещивания собак, когда отбор ведётся по одному моногенному рецессивному признаку:

•  Чистый и Чистый:  результатом такой вязки будут только чистые щенки, не являющиеся носителями PLL.

•  Чистый и Носитель: каждый щенок, полученный от такой вязки, примерно с равной вероятностью может быть либо чистым, либо носителем.

•  Носитель  Носитель: каждый щенок, полученный от этой вязки с вероятностью 25% будет либо чистым, либо генетически-больным, и с вероятностью 50% — носителем.

•  Чистый и Генетически больной: каждый щенок, полученный от этой вязки, с огромной долей вероятности будет носителем.

•  Генетически-больной и Носитель: каждый щенок, полученный от такой вязки, примерно с равной вероятностью может быть либо генетически-больным, либо носителем.

•  Генетически-больной и Генетически больной: все щенки от такой вязки будут генетически больными.

Три из вышеприведённых комбинаций практически никогда не приводят к рождению генетически-больных щенков, Мы можем ранжировать эти три ситуации в соответствии с вероятностью рождения щенков-носителей PLL:

•  Высший приоритет:   Вязка двух чистых собак

•  Второй приоритет:   Вязка чистой собаки и носителя.

•  Третий приоритет:   Вязка чистой собаки и генетически-больной собаки.

Риск рождения генетически-больной собаки от любой из этих комбинаций очень мал.

Замечание: Каждая из трех комбинаций включает в себя хотя бы одного чистого партнёра из двух.

Замечание: В третьем случае одним из партнёров по вязке будет генетически-больная собака (помните, что ДНК-тест позволяет нам определить собаку, несущую два мутантных гена, в молодом возрасте, задолго до того, как разовьются симптомы PLL). Вязка генетически больной собаки на первый взгляд кажется неразумной, однако не забывайте, что если повязать генетически-больную собаку, имеющую много больших породных достоинств, с чистым партнёром, мы не получим генетически больных щенков, только носителей.

Тестирование и накопление результатов тестов.

Описанный подход к разведению не даст желаемого эффекта, если не будет протестирована каждая собака, планируемая к разведению, и если результаты тестирования не будут аккуратно зафиксированы и доступны заводчикам. В идеале, каждый заводчик должен тестировать всех щенков каждого помета, но если такое невозможно, по крайней мере нетестированные собаки не должны допускаться к разведению.

Результаты тестов желательно заносить в открытую всем заводчикам, владельцам и потенциальным покупателям базу данных (например SealyHealthGuard.org). Однако, если заводчик по каким-то причинам не хочет заносить данные в общедоступную базу данных, он должен предоставить результаты всех ДНК-тестов человеку, который покупает или берет для использования данную собаку.

Attachment Заключение

Указанные правила позволяют нам использовать в разведении любую собаку, имеющую существенные для породы достоинства, независимо от того, является ли она чистой, носителем или генетически-больной PLL. Мы должны лишь убедиться в том, что один из партнёров по вязке будет чистым. Мы можем протестировать обеих собак, планируемых к разведению и принять решение с учётом трех приоритетов, перечисленных выше. Даже если заводчики не будут тестировать свои пометы, мы все таки можем протестировать обоих партнёров перед вязкой, чтобы свести к минимуму риск рождения генетически-больной собаки.

 Дата публикации: 8 декабря 2012

Текст оригинала взят с http://sealyhealthguard.org/HealthInfo-breeding_guidelines.aspx

Приложение к Принципам разведения ASTC:

(Более подробно смотрите на: www.caninegeneticdiseases.net )

 Описание ДНК-теста на PLL от колледжа ветеринарной медицины Университета Миссури

Исследования в Университете Миссури позволили определить мутацию ДНК, которая позволяет выявить собак, имеющих риск вывиха хрусталика глаза. Независимое исследование на других породах в Animal Health Trust (Великобритания) выявило ту же мутацию несколькими месяцами позднее.  Идентичный результат, полученный двумя независимыми лабораториями, позволяет быть уверенными, что мутация найдена верно, и что тест может использоваться для множества разных пород. Простой ДНК-тест позволяет определить, является ли собака ЧИСТОЙ или НОРМАЛЬНОЙ (обе копии гена нормальные), НОСИТЕЛЕМ (одна нормальная и одна мутантная копии гена) или ГЕНЕТИЧЕСКИ-БОЛЬНОЙ (обе копии гена мутантные). Грамотное использование теста позволит заводчикам избежать рождения собак, которые с течением времени разовьют вывих хрусталика, сохранив при этом желательные качества своих собак.

 Тестирование и наследование PLL

Ранее произведённые исследования родословных позволили с уверенностью предположить, что PLL наследуется как простой рецессивный признак. Это значит, что только собака с двумя мутированными или “плохими” копиями гена будет иметь это заболевание. Когда была выявлена мутация PLL и две независимые группы исследователей сравнили свои данные, оказалось что есть несколько исключений из этого правила. Хотя подавляющее большинство собак с вывихом хрусталика были генетически-больными, очень маленькая доля собак-носителей также имеет риск развития PLL. Владельцы и заводчики должны иметь это в виду и понимать последствия, стоящие за результатами тестов, таким образом они смогут принять взвешенные решения о судьбе конкретных собак в частности и породы в целом.

Генетически-больные собаки имеют 2 мутантные копии гена. У подавляющего большинства из них к 4-8 годам разовьётся вывих хрусталика. Этот возраст является типичным для проявления PLL. Несколько собак в исследовании, которые были протестированы как генетически больные, не проявляли признаков PLL до возраста 8 лет, а некоторые из собак умерли от других причин, так и не проявив признаков вывиха хрусталика. Поиск по ветеринарным статьям обнаружил, что примерно 10% собак с клиническими признаками PLL обнаружили их впервые после 8-летнего возраста. По этой причине результаты теста звучат как  (ГЕНЕТИЧЕСКИ-БОЛЬНОЙ/ВЫСОКИЙ РИСК)

Как мы уже указывали ранее, носители так же имеют небольшой риск развития PLL. Носители имеют в своем геноме одну нормальную и одну мутантную копии гена. Они могут передать одну из этих копий своему потомству. Так как случаев, когда собака-носитель имела клинические признаки PLL очень мало, результаты теста звучат как (НОСИТЕЛЬ/НИЗКИЙ РИСК)

Собака, имеющая результат теста ЧИСТЫЙ (НОРМАЛЬНЫЙ) имеет две нормальные копии гена, не подвержена риску развития PLL и может передать только нормальные копии гена своему потомству.

Лаборатории, производящие ДНК-тестирование на носительство гена PLL:

 Россия:

Центр Молекулярной диагностики(Москва) Материал – буккальный эпиелий, цена – 1100 р.   

Центр Ветеринарной Диагностики Зооген (Санкт-Петербург). Материал – кровь, сухая кровь или буккальный эпиелий, цена 1700р

Лаборатория ШАНС Био (Москва). Материал – кровь,  цена – 1700 р.

Великобритания http://www.aht.org.uk/cms-display/genetics_tests.html. Материал – буккальный эпиелий, цена – 42?, 60$

 США   Orthopedic foundation for Animals. Материал – буккальный эпителий, цена – 65$